Mengenal Pengertian Down Syndrome, Berikut Penyebab dan Faktor Resikonya

1. Trisomi 21

Trisomi 21 adalah jenis sindrom Down yang paling umum. Pada trisomi 21, setiap sel tubuh memiliki satu salinan ekstra kromosom 21. Hal ini mengakibatkan gejala dan ciri khas sindrom Down, seperti keterlambatan perkembangan fisik dan mental, serta gangguan kesehatan seperti gangguan jantung dan pencernaan.

2. Mosaik

Pada sindrom Down jenis ini, salinan ekstra kromosom 21 hanya terjadi di beberapa sel tubuh. Hal ini dapat mengakibatkan variasi gejala dan tingkat keparahan sindrom Down. Orang dengan sindrom Down mosaik mungkin tidak menunjukkan ciri-ciri yang sama seperti trisomi 21, namun mereka masih menghadapi beberapa tantangan kesehatan dan perkembangan.

3. Translokasi

Jenis translokasi sindrom Down terjadi ketika salinan tambahan kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom nomor 14. Hal ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak karena perubahan genetik tertentu. Meski penderita translokasi juga mengalami ciri-ciri sindrom Down, gejalanya mungkin lebih bervariasi tergantung lokasi dan efek translokasi.

Memahami jenis-jenis sindrom Down penting karena dapat memengaruhi cara individu dengan sindrom Down didiagnosis, diobati, dan direncanakan perawatannya.