Mengenal Pengertian Down Syndrome, Berikut Penyebab dan Faktor Resikonya

Arti Down Syndrome adalah suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom pada kromosom 21. Anak yang lahir dengan Down Syndrome seringkali mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental.

Orang dengan sindrom Down umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan rata-rata penduduk dan dapat mengalami masalah kesehatan yang serius seperti masalah jantung dan pencernaan. Beberapa anak dengan sindrom Down juga mengalami kecacatan seumur hidup, meskipun harapan hidup mereka meningkat berkat kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang kondisi tersebut.

Intervensi dini memainkan peran penting dalam membantu anak-anak dengan sindrom Down mencapai potensi penuh mereka. Ini mungkin termasuk terapi fisik, terapi wicara, pendidikan inklusif, dan dukungan medis yang sesuai. Selain itu, peran keluarga sangat penting dalam memberikan dukungan emosional, sosial dan fisik yang diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup anak down syndrome.

Konsultasi dengan dokter yang berpengalaman dan ahli seperti melalui Halodoc dapat memberikan informasi dan panduan lebih lanjut mengenai pengobatan Down Syndrome. Dengan perawatan yang tepat dan dukungan kuat dari keluarga dan tenaga medis, anak-anak dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang memuaskan dan bermakna.

Jenis-Jenis Sindrom Down

Ada 3 jenis Down Syndrome, berikut beberapa di antaranya.

1. Trisomi 21

Trisomi 21 adalah jenis sindrom Down yang paling umum. Pada trisomi 21, setiap sel tubuh memiliki satu salinan ekstra kromosom 21. Hal ini mengakibatkan gejala dan ciri khas sindrom Down, seperti keterlambatan perkembangan fisik dan mental, serta gangguan kesehatan seperti gangguan jantung dan pencernaan.

2. Mosaik

Pada sindrom Down jenis ini, salinan ekstra kromosom 21 hanya terjadi di beberapa sel tubuh. Hal ini dapat mengakibatkan variasi gejala dan tingkat keparahan sindrom Down. Orang dengan sindrom Down mosaik mungkin tidak menunjukkan ciri-ciri yang sama seperti trisomi 21, namun mereka masih menghadapi beberapa tantangan kesehatan dan perkembangan.

3. Translokasi

Jenis translokasi sindrom Down terjadi ketika salinan tambahan kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom nomor 14. Hal ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak karena perubahan genetik tertentu. Meski penderita translokasi juga mengalami ciri-ciri sindrom Down, gejalanya mungkin lebih bervariasi tergantung lokasi dan efek translokasi.

Memahami jenis-jenis sindrom Down penting karena dapat memengaruhi cara individu dengan sindrom Down didiagnosis, diobati, dan direncanakan perawatannya.